Mari Ketahui Lebih Jauh Mengenai Trisomy 13, Penyakit Langkah Yang Merenggut Nyawa Adam Fabumi

Ingatkah kalian pada Adam Fabumi? Ya, dia adalah seorang bayi yang lahir dengan sejumlah kondisi langka yang berhasil merenggut nyawanya. Kisah Adam saat ini memang sedang ramai diperbincangan oleh publik, bukan kerena tingkah lucunya tetapi melainkan karena penyakit langkah yang dideritanya. Bayi lucu itu menderita penyakit langka bernama Trisomy 13 yang membuatnya cacat fisik, keterbelakangan mental berat, kelainan jantung bawaan, ekstra jari tangan atau kaki hingga masalah di bagian kepala karena tidak adanya pembuangan cair otak ke seluruh tubuh (dandy walker syndrome).

Adam meninggal setelah 7 bulan bertahan dan berjuang melawan trisomy 13 yang dideritanya. Salah satu penyakit langka yang terjadi pada 1 dari 16000 kelahiran. Trisomy 13 atau biasa dikenal dengan Sindrom Patau merupakan kelainan kromosom yang ditandai dengan cacat intelektual dan kelainan pada tubuh di beberapa bagian tubuh. Bayi yang terjangkit sindrom ini biasanya mempunyai kelainan pada jantung, kelainan saraf otak dan tulang belakang.

Kelainan Genetik Yang Berhasil Merenggut Nyawa Adam Fabumi

Adam, bayi yang lahir pada 24 April 2017 lalu itu lahir dengan kondisi trisomy 13. Trisomy 13 dikenal juga sebagai patau syndrome. Ini merupakan kelainan genetik yang terjadi pada bayi yang memiliki kelebihan kromosom pada kromosom 13. Mereka yang memiliki kondisi trisomy 13 pada umumnya mempunyai kelainan jantung, saraf otak dan beberapa kelainan lain.

Meski belum ada obatnya, orang tua Adam Fabumi selalu mengupayakan pengobatan untuk anaknya semaksimal mungkin. Pengobatan pun pernah dijalani di Singapura beberapa waktu lalu. Sebelum meninggal, Adam Fabumi sempat dirawat di NICU. Kedua orangtua Adam, Ratih dan Ludi memang sudah menempuh beragam cara untuk mematahkan dan memperjuangkan hidup Adam. Namun takdir berkata lain, Rabu, 22 November Adam berpulang dipanggil oleh Yang Maha Kuasa.

Dampak Dandy Walker Syndrome yang diderita Adam membuatnya mengalami kebocoran jantung sebesar 3,5 mm. Darah di dalam jantungnya juga bercampur akibat kerusakan ruas jantung dan ia juga mengalami kelainan dinding jantung karena terdapat lubang pada area pemisah jantung.

Adam dikebumikan pada hari ini, Kamis 23 November 2017 setelah Zuhur di TPU Jeruk Purut. Hal ini seperti diungkapkan oleh sang bunda, Ratih Megasari yang mengunggah foto Adam bersama dengannya dan sang suami.

“Terima kasih, Adam untuk seluruh pelajaran yang kamu berikan kpd kami di waktu hampir 7 bulan hidupmu. Terima kasih atas perjuangan dan semangatmu untuk bertahan hidup,” tulisnya. Ungkapan bela sungkawa pun bedatangan, bukan hanya dari para follower yang juga mengikuti perkembangan kondisi Adam Fabumi tetapi juga dari para selebriti Tanah Air.

Penyakit Seperti Apa Trisomy 13 Itu?

Trisomy atau Patau Sindrom adalah sindrom yang disebabkan oleh kelainan kromosom, di mana sebagian atau seluruh sel tubuh mengandung bahan genetik ekstra dari kromosom 13. Materi genetik ekstra mengganggu perkembangan normal, menyebabkan kelainan organ ganda dan kompleks.

Hal ini dapat terjadi baik karena setiap sel mengandung salinan kromosom 13 tambahan (kelainan yang dikenal sebagai trisomi 13 atau trisomi D) atau karena setiap sel mengandung salinan kromosom parsial ekstra (yaitu translokasi Robertsonian) atau karena mosaik Patau sindroma. Trisomi penuh 13 disebabkan oleh nondisjunction kromosom selama meiosis (bentuk mosaik disebabkan oleh nondisjunction selama mitosis).

Seperti semua kondisi nondisjunction (seperti sindrom Down dan sindrom Edwards), risiko sindrom ini pada anak meningkat dengan usia ibu saat hamil dengan rata-rata 31 tahun rata-rata. Sindroma Patau mempengaruhi suatu tempat antara 1 dari 10.000 dan 1 dari 21.700 kelahiran hidup.

Ciri-Ciri Sindrom Patau

  • Bibir sumbing atau bercelah
  • Malformasi sistem saraf pusat (retardasi mental berat)
  • Retardasi pertumbuhan
  • Low set ears
  • Memiliki garis simian
  • Kelainan jantung bawaan
  • Bibir sumbing atau langit-langitnya menjadi satu
  • Otot menurun
  • Ekstra jari tangan atau kaki (polydactyly)
  • Hernia: hernia umbilikalis, hernia inguinalis
  • Lubang, split atau celah dalam iris (koloboma)
  • Scalp defects (absent skin) Cacat kulit kepala (absen kulit)
  • Kejang
  • Lipatan palmar tunggal
  • Kelainan Tulang (anggota badan)
  • Mata kecil
  • Kepala kecil (microcephaly)
  • Rahang bawah kecil (micrognathia)
  • Kriptorkismus (1 atau 2 buah testis tidak berada di skrotumnya)

Penyebab Trisomy

Sindroma Patau adalah hasil trisomi 13, yang berarti setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 13, bukan dua yang biasa. Sebagian kecil kasus terjadi ketika hanya beberapa sel tubuh yang memiliki salinan tambahan. Kasus tersebut disebut mosaik Patau.

Sindroma Patau juga dapat terjadi ketika bagian kromosom 13 melekat pada kromosom lain (translokasi) sebelum atau saat pembuahan dalam translokasi Robertsonian. Orang yang terkena memiliki dua salinan kromosom 13, ditambah bahan tambahan dari kromosom 13 yang melekat pada kromosom lain. Dengan translokasi, orang tersebut memiliki trisomi parsial untuk kromosom 13 dan seringkali tanda-tanda fisik sindrom ini berbeda dengan sindrom Patau yang khas.

Sebagian besar kasus sindrom Patau tidak diwariskan, namun terjadi sebagai kejadian acak selama pembentukan sel reproduksi (telur dan sperma). Kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut non-disjungsi dapat menyebabkan sel reproduksi dengan jumlah kromosom abnormal. Misalnya sel telur atau sperma bisa mendapatkan salinan kromosom tambahan. Jika salah satu sel reproduksi atipikal ini berkontribusi pada susunan genetik anak, anak tersebut akan memiliki kromosom ekstra 13 di setiap sel tubuh. Sindroma Mosaic Patau juga tidak diwariskan. Ini terjadi sebagai kesalahan acak selama pembelahan sel pada awal perkembangan janin.

Sindroma Patau karena translokasi bisa diwariskan. Orang yang tidak terpengaruh dapat melakukan penataan kembali materi genetik antara kromosom 13 dan kromosom lain. Penataan ulang ini disebut translokasi yang seimbang karena tidak ada bahan tambahan dari kromosom 13. Meskipun mereka tidak memiliki tanda sindrom Patau, orang yang melakukan translokasi seimbang ini berisiko tinggi memiliki anak dengan kondisi ini.

Risiko Rekurensi

Karakteristik yang paling umum dari sindrom ini adalah masalah seperti perkembangan terlambat, cacat mental, malformasi multipel, kardiopat dan kelainan ginjal. Tanda fisik yang paling umum untuk Patau Syndrome adalah penurunan otot, tangan kecil, telinga kecil, kepala dan mulut kecil serta tangan yang lebar dan pendek dengan jari pendek. Perkembangan fisik untuk anak-anak yang terkena Patau Syndrome terjadi lebih lambat daripada anak-anak tanpa sindrom Patau. Namun anak-anak yang terkena Patau Syndrome masih harus menjalani aktivitas fisik secara teratur, meski perkembangan otot bisa terjadi lebih lambat.

Diagnosis

Diagnosis biasanya didasarkan pada temuan klinis, walaupun pengujian kromosom janin akan menunjukkan trisomi 13. Sementara banyak temuan fisik serupa dengan sindrom Edwards ada beberapa sifat unik, seperti polydactyly. Namun tidak seperti sindrom Edwards dan sindrom Down, layar quad tidak menyediakan cara yang dapat diandalkan untuk skrining gangguan ini. Hal ini disebabkan variabilitas hasil yang terlihat pada janin dengan Patau.

Yang berisiko tinggi dalam terjadinya kelainan kromosom, antara lain:

  • Orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), yaitu ayah atau ibu yang membawa kelainan kromosom.
  • Pembawa mutasi gen, seperti penderita hemofilia atau anaknya menderita thalasemia, albino.
  • Mengalami keguguran berulang kali yang mungkin penyebabnya susunan kromosom tak seimbang.
  • Memiliki anak dengan kelainan kromosom, sehingga perlu diselidiki apakah karena keturunan atau bukan.
  • Untuk itu, perlu dilakukan analisa kromosom pada saudara-saudara dan ayah-ibunya.
  • Memiliki anak retardasi mental atau kebodohan tanpa diketahui penyebabnya.
  • Memiliki anak dengan jenis kelamin diragukan (sex ambigua).
  • Penderita leukimia dan tumor ganas.
  • Suami-istri yang mengalami infertilitas.
  • Wanita dengan amenore primer (tak pernah haid) serta wanita hamil usia di atas 35 tahun.

Pengobatan

Manajemen medis anak-anak dengan Trisomi 13 direncanakan berdasarkan kasus per kasus dan tergantung pada keadaan individu pasien. Pengobatan sindrom Patau berfokus pada masalah fisik tertentu dimana setiap anak lahir. Banyak bayi mengalami kesulitan bertahan dalam beberapa hari atau minggu pertama karena masalah neurologis yang parah atau kerusakan hati yang kompleks. Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki cacat jantung atau bibir sumbing dan langit-langit sumbing.

Terapi fisik, pekerjaan dan wicara akan membantu individu dengan sindrom Patau mencapai potensi perkembangan penuh mereka. Anak yang selamat kembali digambarkan bahagia dan orang tua melaporkan bahwa mereka memperkaya hidup mereka. Penelitian yang dikutip dikelompokkan sindrom Edwards, yang kadang-kadang survivable melampaui balita, bersama dengan Patau, maka usia rata-rata 4 pada saat pengumpulan data.

Cara lain yang bisa dilakukan apabila sudah memiliki ciri-ciri di atas dengan rutin memeriksa kondisi. Berikut di bawah ini adalah beberapa cara pemeriksaan yang bisa dilakukan:

1. Lewat darah karena dalam darah terdapat sel-sel limposit atau sel darah putih. Sel-sel inilah yang dikembangkan hingga mengalami pembelahan menjadi dua dan didapat kromosomnya.

“Darah diambil sebanyak 3 ml, lalu ditaruh dalam botol dan dicampur dengan media tertentu. Selanjutnya, ditaruh dalam inkubator dengan temperatur 37 derajat celcius. Setelah 3-4 hari, sel darah merah dihancurkan hingga tinggal sel darah putih yang kita pecah dengan hykotonic atau garam sampai menggembung, yang setelah kering akan pecah. Saat itulah keluar kromosomnya. Dari situ kita lihat, apakah ada kelainan.” Cara tersebut dilakukan terutama pada indikasi:

  1. Bila jenis kelaminnya diragukan (sex ambigua)
  2. Wanita dengan manore primer (tak pernah haid)
  3. Anak dengan kelebihan kromosom
  4. Kasus leukimia dan tumor ganas
  5. Retardasi mental atau kebodohan tanpa diketahui penyebabnya
  6. Keguguran berulang kali serta infertilitas

2. Skrining janin melalui cairan amnion atau ketuban ibu hamil pada usia kehamilan 16-20 minggu. Air ketuban ini diambil 20 ml dan dimasukkan ke dalam tabung, lalu diputar-putar hingga muncul endapan yang merupakan sel-sel janin. Selanjutnya, sel-sel ini dimasukkan ke dalam botol dan dicampur dengan medianya, lalu ditempatkan di tempat bersuhu 37 derajat celcius. Makan waktu 2 minggu baru bisa memisah-misahkan kromosomnya. Pemeriksaan cara ini dilakukan apabila terdapat indikasi:

  1. Wanita hamil di atas usia 35 tahun
  2. Umur suami lebih dari 65 tahun
  3. Bila ada anak atau saudara kandung dari janin yang mengalami cacat / retardasi mental
  4. Ibu pernah mengalami keguguran lebih dari dua kali dan tak diketahui penyebabnya
  5. Terdapat kecurigaan pada janin ada kelainan fisik, misalnya dari hasil USG diketahui lehernya tebal, mukanya mongoloid atau tangannya menggenggam
  6. Bila janin ada tanda-tanda pertumbuhan terhambat

Melihat begitu banyak risiko buruk yang bisa terjadi pada janin di dalam kandungan, para ibu hamil hendaknya rajin melakukan pemeriksaan ke dokter bahkan sejak pertama kali dinyatakan hamil. Meski sulit disembuhkan, sebaiknya para orang tua dengan anak yang mengidap sindrom patau tetap berusaha memberikan yang terbaik bagi anaknya ya.