Amyotrophic Lateral Sclerosis, Penyakit Yang Merenggut Nyawa Pencipta Ice Bucket Challenge

Masih ingatkah kalian dengan tantangan seru bernama ice bucket challenge? Rasanya setelah mendengarnya kalian pasti langsung terniang-niang dengan keseruan dalam melakukan tantangan tersebut bukan? Jawabannya pasti tentu saja. Tantangan dilakukan dengan menyiram seember air dingin ke kepala seseorang. Tantangan ini sempat jadi viral karena dilakukan untuk mengumpulkan donasi kepada penderita ALS. Selama periode delapan minggu, ALS ice bucket challange berhasil mengumpulkan donasi sebanyak US$115 juta (Rp1,5 triliun). Menurut asosiasi ALS, dana tersebut digunakan untuk pengobatan dan perawatan para penderita ALS.

Eitss, akan tetapi bukan tentang tantangan tersebut yang akan dibahas, melainkan penyakit yang berhasil merenggut nyawa pencipta ice bucket challenge yang bernama Anthony Senerchia. Seperti yang dijelaskan di atas, ice bucket challenge adalah sebuah permainan yang dimainkan untuk mendapatkan donasi yang nantinya akan disumbangkan kepada pengidap ALS. Nah, kalau tadinya Anthony berniat membantu para penderita ALS dengan menciptakan tantangan tersebut, apa jadinya dengan dirinya yang malah disapu habis oleh ALS.

Lantas, apa sebenarnya penyakit ALS? Bagaimana pula history dari hilangnya nyawa sang pencipta akibat ALS? Untuk itu ayo baca terus guys…

Apa Itu ALS?

Di Amerika Serikat, Amyotrophic Lateral Sclerosis atau ALS, sering disebut Lou Gehrig disease, terkait dengan nama pemain bisbol terkenal yang berjuang melawan penyakit ini dan kematiannya pada tahun 1941 membuat penyakit ini menjadi perhatian nasional. ALS adalah gangguan neurologis degeneratif progresif yang tidak dapat disembuhkan.

Untuk alasan yang belum dipahami, sel-sel saraf otak dan sumsum tulang belakang yang mengendalikan gerakan otot sukarela secara bertahap memburuk. Akibatnya otot menjadi tidak berguna yang menyebabkan kelumpuhan dan kematian, yang biasanya dalam waktu 2-5 tahun. Satu-satunya sel-sel saraf yang terkena dampak adalah neuron motor rendah, yang mengendalikan berbagai hal seperti gerakan anggota badan Anda, menelan, dan bahkan beberapa aspek pernapasan. Tapi indera dan proses berpikir tetap normal. Nyeri jarang terjadi pada penyakit ini.

Penyakit ini relatif jarang, sekitar 5.000 kasus baru didiagnosis di Amerika Serikat setiap tahunnya. ALS adalah penyakit langka. Penyakit ini umumnya mempengaruhi lebih banyak pria daripada wanita pada usia 40‐60 tahun. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Gejalanya

Penyakit ini sering dimulai pada tangan atau kaki untuk kemudian menyebar ke bagian lain tubuh. Seiring meningkatnya keparahan, otot-otot menjadi semakin lemah sampai lumpuh yang akhirnya mempengaruhi kemampuan mengunyah, menelan, berbicara dan bernapas.

Tanda awal dan gejala ALS meliputi:

  • Kesulitan mengangkat bagian depan telapak kaki dan jari kaki
  • Kelemahan di kaki, pergelangan kaki atau telapak kaki
  • Kelemahan pada tangan
  • Kesulitan berbicara atau kesulitan menelan
  • Kram otot dan berkedut di lengan, bahu dan lidah

Kehilangan jaringan otot (atrophy) dan lidah yang berkedut umum terjadi. Otot yang diperlukan untuk bergerak, berbicara, makan (menelan) dan bernapas pada akhirnya menjadi lumpuh (paralysis). ALS tidak mempengaruhi indra (penglihatan, penciuman, perasa, pendengaran dan sentuhan), tapi orang mungkin memiliki masalah mental (seperti aphasia atau kesulitan menemukan kata‐kata). Mungkin masih ada gejala lain yang tidak tercantum. Jika ada pertanyaan tentang tanda‐tanda penyakit, konsultasi dengan dokter.

Penyebab

Meskipun penyebab ALS belum diketahui, namun faktor keturunan berperan dalam 5% sampai 10% kasus. Sebagian kecil dari semua kasus familial ALS (yaitu, ALS turunan) diyakini disebabkan oleh gen rusak yang mencegah tubuh untuk memproduksi enzim yang disebut superoxide dismutase dalam jumlah normal. Enzim ini membantu menetralisir radikal bebas.

Radikal bebas adalah molekul oksigen yang sangat reaktif, yang dihasilkan selama metabolisme dan mampu merusak jaringan tubuh. Para peneliti berspekulasi bahwa cacat pada enzim pelindung juga dapat mencakup ALS non turunan dan racun lingkungan juga dapat menjadi faktor.

Beberapa bukti menunjukkan bahwa penyakit ini mungkin dipicu oleh paparan logam berat, kulit hewan, atau pupuk, walaupun hal ini belum terbukti. Infeksi virus dan trauma fisik yang parah juga diperkirakan sebagai kemungkinan kontributor. Teori lain menghubungkan ALS dengan fenomena yang disebut excitotoxicity, di mana sel-sel saraf yang mengontrol gerakan terlalu dirangsang oleh neurotransmitter yang disebut glutamat ke titik di mana sel saraf pada akhirnya mati.

ALS dipicu oleh kematian sel-sel saraf yang mengendalikan gerakan otot sehingga membuat otot menjadi lemah dan lumpuh. Satu dari 10 kasus ALS disebabkan faktor genetik, sedangkan sisanya belum diketahui pasti penyebabnya. Para peneliti sedang mempelajari beberapa kemungkinan penyebab ALS, termasuk:

Mutasi gen

Berbagai mutasi genetik dapat memicu ALS. Tidak ada perbedaan signifikan antara ALS akibat genetik dengan ALS yang disebabkan faktor lain.

Ketidakseimbangan kimia

Orang yang mengalami ALS biasanya memiliki kadar glutamat lebih tinggi dari normal. Glutamate merupakan bahan kimia pembawa pesan dalam otak dan sistem saraf. Terlalu banyak glutamat diketahui menjadi racun bagi beberapa sel-sel saraf.

Respon kekebalan yang tidak terkendali

Kekebalan tubuh seseorang mungkin mulai menyerang sel-sel tubuh normal. Kondisi ini diduga bisa memicu proses yang mengakibatkan ALS.

Kesalahan penanganan protein

Terdapat bukti bahwa kesalahan penanganan protein dalam sel-sel saraf dapat menyebabkan akumulasi bertahap bentuk abnormal protein dalam sel yang memicu kematian sel-sel saraf.

Faktor Risiko

Faktor risiko yang memperbesar kemungkinan seseorang mengalami ALS meliputi:

  1. Keturunan >Sekitar 10 persen orang yang mengalami ALS mewarisinya dari orangtua mereka. Anak yang memiliki orang tua ALS memiliki peluang 50-50 mengalami penyakit yang sama.
  2. Usia >ALS paling umum terjadi pada orang berusia 40 tahun hingga 60 tahun.
  3. Jenis kelamin >Sebelum usia 65 tahun, pria memiliki peluang sedikit lebih besar dibandingkan wanita mengalami ALS. Perbedaan ini akan lenyap pada rentang usia di atas 70 tahun. Penelitian menunjukkan bahwa ALS bisa dipicu oleh faktor lingkungan tertentu pada orang yang sudah membawa predisposisi genetik untuk penyakit ini.

Faktor lingkungan yang memperbesar risiko mengalami ALS meliputi:

  1. Merokok >Merokok meningkatkan risiko seseorang mengalami ALS hampir dua kali lipat dibandingkan orang yang tidak merokok.
  2. Paparan timbal >Beberapa bukti menunjukkan bahwa paparan timbal di tempat kerja dapat dikaitkan dengan perkembangan ALS.
  3. Dinas militer >Studi terbaru menunjukkan bahwa orang yang bertugas di militer mengalami risiko lebih tinggi mengembangkan ALS. Tidak diketahui pasti alasan di balik penemuan ini, tetapi dugaan berkisar pada paparan logam atau kimia tertentu, luka traumatis, infeksi virus dan aktivitas fisik yang intens.

Elemen Utama Dalam ALS

Walaupun diamati keanekaragaman dampak ALS pada pasien cukup lebar, dengan variansi yang tidak kecil pula, tetap ada beberapa elemen utama dalam dampak ALS pada pasien yang nampaknya cukup generic. Artinya elemen-elemen ini ada pada hampir semua pasien ALS, paling tidak sejak tahap menengah dan berikutnya.

Mengikuti progres ALS pada elemen-elemen utama ini memberikan petunjuk tentang progress ALS secara umum pada seorang pasien. Ini dapat menjadi dasar untuk mengusulkan suatu prognosis.  Antisipasi kondisi lanjutan ini penting untuk diketahui untuk mempersiapkan perawatan yang optimal pada pasien.

  • Progres pelemahan pada otot-otot ekstremitas (lengan, tangan, kaki, telapak kaki)
  • Progres pelemahan pada otot-otot seputar leher dan bahu
  • Progres pelemahan pada otot-otot bulbar
  • Progres pelemahan pada otot diafragma, otot antar tulang rusuk dan otot abdomen: progres pada
  • Kelompok otot ini berdampak pada kemampuan bernafas
  • Gangguan pada aliran pencernaan
  • Nyeri: pada tahap awal dan menengah, nyeri terasa pada saat otot kram. Yang menarik adalah pada tahap lanjut, ketika otot sudah sedemikian lemah, otot tak sanggup lagi ber-kram. Nyeri pada tahap lanjut banyak disebabkan oleh pengerutan otot di daerah persendian, juga tulang dan saraf tertekan karena “bantalan” otot sudah menipis, serta distribusi beban tubuh yang tidak lagi optimal (akan ada bagian-bagian tubuh yang secara “tidak adil” harus menopang berat tubuh atau mengendalikan gerak).

Pengobatan Yang Bisa Dilakukan

Apa saja pilihan pengobatan saya untuk amyotrophic lateral sclerosis (ALS)? Perawatan bertujuan untuk mengontrol gejala dan mendukung pasien selama mungkin. Salah satu obatnya adalah riluzole, yang mungkin memperpanjang umur dan pada beberapa orang mungkin memperlambat perkembangan ALS, namun efeknya terbatas. Obat‐obatan lain mungkin membantu mengontrol gejala kejang, kesulitan menelan, kram, sembelit, nyeri dan depresi. Selang perut mungkin digunakan untuk memberi makan jika pasien tersedak.

Ahli gizi berperan dalam membantu mencegah penurunan berat badan. Pendidikan dan konseling juga penting. Terapi fisik, okupasi dan bicara dapat membantu orang tetap kuat dan mandiri. Alat bantu seperti penjepit, pembungkus kaki dari logam, kursi roda dan mesin pernapasan. Di tahap selanjutnya, tujuan utama adalah memberi kenyamanan.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk amyotrophic lateral sclerosis (ALS)? Dokter mungkin mendiagnosis berdasarkan riwayat pengobatan dan pemeriksaan fisik, terutama saraf dan otot. Dokter melakukan tes berjalan, bernapas, menelan dan refleks. Dokter mungkin juga melakukan electromyography (EMG) dan studi konduksi saraf.Studi lainnya termasuk tes genetik, computed tomography (CT), magnetic resonance imaging (MRI), tes darah dan urin, spinal tap dan biopsi otot.

Tidak hanya itu, anda juga bisa melakukan beberapa jenis terapi seperti berikut ini:

Terapi perawatan bernapas

Seiring waktu, anda akan memiliki lebih banyak kesulitan bernafas karena otot-otot anda menjadi lebih lemah. Dokter dapat menguji pernapasan anda secara teratur dan memberikan anda dengan alat untuk membantu pernapasan anda terutama di malam hari.

Dalam beberapa kasus, anda dapat memilih untuk bernapas melalui ventilator mekanik. Dokter memasukkan tabung di lubang yang diciptakan di depan leher anda mengarah ke tenggorokan anda (trakeostomi) dan tabung yang terhubung ke respirator.

Terapi fisik

Seorang terapis fisik dapat mengatasi rasa sakit, melatih berjalan, mobilitas, dan kebutuhan yang membantu mempertahankan kebebasan anda melakukan hal sehari-hari. Beberapa langkah-langkah termasuk latihan kebugaran, kekuatan otot jantung dan rentang gerak.

Ahli terapi fisik juga dapat membantu anda menjadi terbiasa dengan brace, walker atau kursi roda dan mungkin dapat menyarankan perangkat seperti kursi roda yang membuat lebih mudah bagi anda untuk berpindah tempat.

Olahraga teratur juga dapat membantu. Peregangan dapat membantu mencegah rasa sakit dan membantu otot anda berfungsi dengan baik.

Terapi okupasi

Seorang terapis okupasi dapat membantu anda mengkompensasi kelemahan tangan dan lengan untuk membantu anda mandiri dalam jangka waktu selama mungkin yang anda bisa. Peralatan adaptif dapat membantu anda untuk terus melakukan kegiatan sehari-hari seperti berpakaian, perawatan, makan dan mandi.

Seorang terapis okupasi juga dapat membantu anda memahami bagaimana memodifikasi rumah anda untuk memungkinkan aksesibilitas sehingga aman untuk anda dalam berjalan dan mobilisasi.

Terapis okupasi juga memiliki pemahaman yang baik tentang bagaimana teknologi bantu dan komputer dapat digunakan, bahkan jika tangan anda lemah.

Terapi berbicara

Karena ALS mempengaruhi otot-otot yang anda gunakan untuk berbicara, komunikasi menjadi masalah karena penyakit terus berkembang. Seorang terapis bicara dapat mengajarkan anda teknik adaptif untuk membuat lafal bicara anda lebih jelas untuk dipahami. Terapis wicara juga dapat membantu anda belajar metode komunikasi lainnya, seperti papan alfabet atau pena sederhana dan kertas.

Seiring berjalannya waktu, penyakit semakin berkembang, ahli terapi bicara dapat merekomendasikan perangkat seperti komputer tablet dengan aplikasi text-to-speech atau peralatan berbasis komputer dengan pidato sintesis yang dapat membantu anda berkomunikasi. Tanyakan terapis anda tentang kemungkinan meminjam atau menyewa perangkat ini.

Lalu kira-kira apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi ALS? Gaya hidup dan pengobatan rumahan di bawah ini mungkin dapat membantu mengatasi amyotrophic lateral sclerosis (ALS):

  • Pilih pengobatan yang anda perlukan untuk mengatasi masalah tertentu seperti bernapas dan makan.
  • Pelajari sebanyak mungkin tentang ALS dan cara mengurangi gejalanya.
  • Bergabunglah dalam grup pendukung.
  • Jangan putus harapan. Beberapa orang hidup jauh lebih lama dari 5‐10 tahun. Beberapa hidup lebih lama dari 10 tahun atau lebih.

Fakta Yang Perlu Diketahui Tentang ALS

Tren Ice Bucket Challenge dengan efek viralnya di internet membuat banyak orang ingin ikut-ikutan melakukannya. Sayangnya, dari sekian banyak video tantangan mandi es yang beredar, hanya sedikit yang menjelaskan tentang penyakit amyotrophic lateral sclerosis (ALS) itu sendiri. Nah, berikut ini adala beberapa hal yang wajib banget untuk kalian ketahui:

Memengaruhi tubuh dan pikiran

Penyakit ini menyerang sel saraf yang mengontrol gerak yang disadari, seperti menggerakkan kaki atau tangan, membuat ekspresi wajah, hingga bernapas. Meskipun tidak memengaruhi kecerdasan, tetapi beberapa orang dengan ALS mungkin akan mengalami depresi atau penurunan kemampuan kognitif, seperti mengambil keputusan dan mengingat. Demikian yang diungkapkan oleh institut gangguan saraf dan stroke nasional Amerika Serikat.

Penyakit ini tidak selalu diturunkan

Hanya 5-10 persen dari seluruh kasus yang ada hubungannya dengan faktor keturunan. Namun, mayoritas 90 persen pasien dengan ALS tidak memiliki riwayat keluarga yang memiliki penyakit ini.

Lebih umum pada laki-laki dan orang Kaukasia

Penyakit ini lebih umum terjadi pada laki-laki di banding perempuan, serta lebih banyak orang Kaukasia yang mengalaminya dibandingkan dengan ras lainnya. Detailnya, lebih dari 20 persen penyakit ALS mungkin terjadi pada laki-laki, dan 93 persen orang yang tercatat menderita ALS adalah orang Kaukasia.

ALS paling banyak terjadi pada orang berusia antara 60-69 tahun, tetapi tidak menutup kemungkinan usia yang lebih muda juga dapat terkena penyakti ini.

Gejala tidak tiba-tiba

Gejala ALS tidak serta-merta datang ketika seseorang baru bangun tidur lantas mengalami kelumpuhan. Gejala sering kali datang tanpa disadari. Gejala awalnya biasanya kram, otot tegang, serta kesulitan mengunyah dan menelan. Lama-kelamaan, orang dengan ALS juga kehilangan kemampuan bernapas dan menelan. Kebanyakan orang akan meninggal dua sampai lima tahun ke depan setelah terdiagnosis, penyebabnya paling banyak karena gangguan pernapasan.

Orang dengan ALS bisa panjang umur

Meski belum ada obat yang dapat menyembuhkan ALS, tetapi studi klinis menunjukkan bahwa ada obat yang disebut Riluzole yang dapat membantu meringankan gejala dan memperlambat pengembangan penyakit.

ALS Berhasil Merenggut Nyawa Anthony Senerchia

Tantangan air es ini terlaksana karena terinspirasi oleh Anthony Senerchia, seorang pria asal New York yang didiagnosis menderita amyotrophic lateral sclerosis atau ALS.

Anthony didiagnosa menderita ALS atau Lou Gehrig’s disease tak lama setelah dia menikahi pujaan hatinya, Jeanette Hane pada 2003. Setelah 14 tahun hidup dalam bayang-bayang ALS, Anthony akhirnya meninggal dunia pada usia 46 tahun. Dia meninggal pada Sabtu (2/11) lalu.

“Ini adalah penyakit yang sulit disembuhkan, tubuh Anda melawan Anda. Namun dia adalah seorang pejuang, dia adalah cahaya kami. Dia membuat hidup kami lebih baik,” kata Jeanette Senerchia, istri Anthony Senerchia, dikutip dari USA Today.

ALS Ice Bucket Challenge menjadi virus dan perbincangan di dunia pada 2014 dan berhasil mengumpulkan $ 115 juta selama dua bulan. Uang tersebut kemudian digunakan untuk mendanai penelitian tentang ALS. Anthony Senerchia sendiri memainkan peran penting dalam memulai tantangan tersebut.

Sepupu dari Jeanette Senerchia, yang seorang pegolf Chris Kennedy, merupakan salah satu orang yang dinominasikan untuk melakukan tantangan disiram air es tersebut. Ia berpartisipasi dalam tantangan, meski belum secara khusus terhubung dengan penyakit ALS. Tapi ketika Kennedy melewati tantangan dan menominasikan orang lain, dia memilih Asosiasi ALS sebagai penerima manfaat karena melihat pertempuran Anthony Senerchia dengan penyakit ALS.

“Apa yang dimulai sebagai isyarat kecil untuk memberi senyum di wajah Anthony dan membawa kesadaran akan penyakit mengerikan ini telah berubah menjadi fenomena nasional dan ini adalah sesuatu yang tidak pernah kami impikan,” kata Kennedy

Perjuangan Anthony yang menginspirasi dan meningkatkan kewaspadaan akan penyakit ALS. Penyakit saraf yang tergolong langka ini akan menyerang sistem saraf dalam otak dan sumsum tulang. Serangan penyakit tersebut akan menyebabkan sistem saraf dalam otak dan sumsum tulang mati perlahan-lahan. Sekalipun penyakit langka, Anthony bukan satu-satunya orang yang menderita ALS. Beberapa pesohor juga didiagnosis mengidap penyakit ini, antara lain pemain baseball Yankees terkenal Lou Gehrig dan juga Stephen Hawking.

Oke guys, cukup sekianlah penjelasan tentang ALS, semoga saja dengan adanya artikel ini bisa sangat membantu anda semua yang sampai sekarang suka iseng bermain ice bucket challenge. Terima kasih.